首例!罹患高胱胺尿症 他换肝成功

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28岁的陈先生出生时被确诊为高胱胺尿症,因肝脏代谢异常,尿液中含有大量的高胱胺酸,必须一辈子饮用配方奶粉,也不能食用肉蛋等高蛋白质食物。

但忍了20多年,让他不想再以奶粉维生,拒绝听从医师劝告,吃起大鱼大肉;结果短短一年多,健康就拉警报,不但眼球水晶体脱位、韧带脱臼,还出现小脑血栓。

牛道明指出,颈动脉超音波结果显示,陈先生颈部血管严重狭窄,如果未即时治疗,一定会中风;最後经过评估接受肝脏移植,术後饮食完全正常,追踪至今状况良好。

台北荣总儿童外科主治医师刘君恕指出,肝脏代谢异常为肝脏无法分泌某一种酵素引发中毒,如果没有饮食控制及药物治疗,病童会发育迟缓,三、四岁仍躺在床上无法走路。

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